La hemofilia, la enfermedad genética de los reyes
Este 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia bajo el lema ‘Adaptarse al cambio’, ‘Hablemos de Hemofilia’; en este post trataremos de acercarnos a esta enfermedad y saber las causas que lo motivan y que afecta a unas 3.000 personas en España.
La hemofilia y su historia
Los estudios más antiguos sobre la hemofilia datan del siglo II d.C. y Maimónides, en el siglo XII, ya descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían, y que por esa razón tenían que dotarse de una ley nueva que venía a decir que, si una madre tenía hijos con este problema de sangrado, y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos, porque esa operación podía poner en peligro la vida de esos niños.
Hace décadas, la hemofilia era considerada una enfermedad de la realeza. Y se decía eso porque los hijos de la reina Victoria, que era portadora de esta anomalía conocida como hemofilia y clínicamente normal, transmitieron la enfermedad a varias familias de la realeza europea.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por manifestaciones hemorrágicas causadas por las bajas concentraciones plasmáticas del factor de coagulación conocido hoy como VIII o IX.
Tipos de hemofilia
A la deficiencia del factor VIII se le conoce como hemofilia A, y a la deficiencia del factor IX, como hemofilia B.
Ambos tipos de hemofilia tienen un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
La deficiencia del factor XI (antes llamada hemofilia C) no se le considera hemofilia, ya que es menos común y en la mayor parte de los casos se caracteriza por hemorragias leves, con un patrón de herencia autosómico recesivo.
La prevalencia de la hemofilia A es de uno entre 5000 recién nacidos vivos del sexo masculino. La hemofilia B afecta a uno de 30 000 hombres recién nacidos vivos, proporción que se mantiene en todas las razas.
Se trata, como ya dijimos anteriormente, de una enfermedad ligada al cromosoma X que transmite la mujer y padece el hombre. Su origen está en alteraciones genéticas que causan el déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), que impide una coagulación adecuada de la sangre y que tiene un altísimo riesgo de sangrados, tanto externos como internos, con sus consiguientes secuelas.
Mejorar la calidad de vida del paciente con hemofilia, mediante tratamientos más desarrollados, y combatir la resistencia a los fármacos antihemorrágicos, son los grandes retos del presente de una enfermedad que tiene puesta la mirada en la llegada de la terapia génica para lograr su curación.
Día Mundial de la Hemofilia
El Día Mundial de la Hemofilia es el 17 de abril, y este año se celebra bajo el lema ‘Adaptarse al cambio’, ‘Hablemos de Hemofilia’, que pone de manifiesto un problema que afecta a más de un millón de personas en todo el mundo y que posibilita que profesionales de la medicina, la industria y los pacientes se reúnan en un debate en torno a esta enfermedad y, de esta forma, poder abordar una patología congénita, crónica y considerada poco frecuente, y que en España afecta a unas 3.000 personas.
Calidad de vida para los pacientes hemofílicos
La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en una profilaxis que reduzca su impacto.
Con cierta profilaxis se puede administrar una proteína antes de que se produzca el sangrado para elevar los niveles en sangre y, de esta forma, haciéndolo de forma repetida, cada 48 horas o tres veces por semana, por vía intravenosa, impedir la hemorragia.
Sin embargo, para un paciente de hemofilia bien tratado y controlado, esta enfermedad tiene un impacto pequeño en su calidad de vida.
Respecto a los tratamientos, el futuro será, sin duda, la terapia génica. Pero hasta que se llegue ahí, el compromiso de la industria es desarrollar fármacos que mejoren la administración de los tratamientos y la calidad de vida de los pacientes.
Amplificar el conocimiento, la información, la investigación en torno a esta patología es, sin duda, la mejor forma de avanzar y de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
No obstante, esta es una labor que, por supuesto, no es cosa de un solo día, sino de todos los días, semanas, meses…Pero que al contar con una fecha clave, como la del 17 de abril, ofrece, sin duda, una oportunidad para que todos aquellos que forman parte de esta comunidad recuerden su presencia, den cuenta de lo que supone convivir con una enfermedad como ésta y de incrementar, en general, el conocimiento sobre los trastornos de la coagulación y apoyar a los afectados y a sus familias.
En definitiva, hacer visible una enfermedad de la que la mayor parte de la gente no tiene conocimiento de su existencia.
