La hemofilia, la enfermedad de los reyes
Con el lema ‘Adaptarse al cambio’, ‘Hablemos de Hemofilia’ se celebró el pasado 17 de abril el Día Mundial de la Hemofilia; tratando de acercar a toda la sociedad la realidad de esta enfermedad y dar a conocer cuáles son las causas que la motiva.
Entre otras muchas formar para acercar la información a la sociedad en su conjunto, existen páginas, como Portal Hemofilia, que ofrecen información para mejorar la calidad de vida de los pacientes de hemofilia.
La hemofilia y sus orígenes
Los estudios más antiguos sobre la hemofilia datan del siglo II d.C. y Maimónides, en el siglo XII, ya descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían, y que por esa razón tenían que dotarse de una ley nueva que venía a decir que, si una madre tenía hijos con este problema de sangrado, y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos, porque esa operación podía poner en peligro la vida de esos niños.
Desde hace siglos, la hemofilia es considerada como una enfermedad que afectaba, fundamentalmente, a la realeza.
¿Y por qué de esta leyenda? Porque los hijos de la reina Victoria, que era portadora de esta anomalía conocida como hemofilia y clínicamente normal, transmitieron la enfermedad a varias familias del resto de la realeza europea y, de esta forma, se pudo visualizar la misma entre todas las categorías sociales.
Pero, en realidad, ¿qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por manifestaciones hemorrágicas causadas por las bajas concentraciones plasmáticas del factor de coagulación conocido hoy como VIII o IX.
Tipos de hemofilia
A la deficiencia del factor VIII se le conoce como hemofilia A, y a la deficiencia del factor IX, como hemofilia B.
Ambos tipos de hemofilia tienen un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
La deficiencia del factor XI (antes llamada hemofilia C) no se le considera hemofilia, ya que es menos común y en la mayor parte de los casos se caracteriza por hemorragias leves, con un patrón de herencia autosómico recesivo.
La prevalencia de la hemofilia A es de uno entre 5000 recién nacidos vivos del sexo masculino. La hemofilia B afecta a uno de 30 000 hombres recién nacidos vivos, proporción que se mantiene en todas las razas.
Se trata, como ya dijimos anteriormente, de una enfermedad ligada al cromosoma X que transmite la mujer y padece el hombre. Su origen está en alteraciones genéticas que causan el déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), que impide una coagulación adecuada de la sangre y que tiene un altísimo riesgo de sangrados, tanto externos como internos, con sus consiguientes secuelas.
Mejorar la calidad de vida del paciente con hemofilia, mediante tratamientos más desarrollados, y combatir la resistencia a los fármacos antihemorrágicos, son los grandes retos del presente de una enfermedad que tiene puesta la mirada en la llegada de la terapia génica para lograr su curación.
La hemofilia afecta a más de un millón de personas en todo el mundo y es necesario que el conjunto de profesionales de la medicina, la industria y los pacientes tomen conciencia de todo lo relacionado con esta enfermedad y, de esta forma, poder abordar una patología congénita, crónica y considerada poco frecuente, y que en España afecta a unas 3.000 personas.
Calidad de vida para los pacientes hemofílicos
La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en una profilaxis que reduzca su impacto.
Con cierta profilaxis se puede administrar una proteína antes de que se produzca el sangrado para elevar los niveles en sangre y, de esta forma, haciéndolo de forma repetida, cada 48 horas o tres veces por semana, por vía intravenosa, impedir la hemorragia.
Para un paciente de hemofilia bien tratado y controlado, esta enfermedad tiene un impacto pequeño en su calidad de vida.
Respecto a los tratamientos, el futuro será, como ya indicamos anteriormente, la terapia génica. Pero hasta que se llegue ahí, el compromiso de la industria farmacéutica debe ser el de poder desarrollar fármacos que mejoren la administración de los tratamientos y la calidad de vida de los pacientes.
Amplificar el conocimiento, la información y la investigación en torno a la hemofilia es, sin duda, la mejor forma de avanzar y de mejorar la calidad de vida de las personas que sufren de esta patología.
Escribir sobre la hemofilia y llevarla a los titulares de los medios de comunicación es una oportunidad para que todos recuerden su presencia, puedan tomar conciencia de lo que supone convivir con una enfermedad como ésta y, de esta manera, puedan incrementar también, en general, el conocimiento sobre los trastornos de la coagulación y poder apoyar a todos los afectados y a sus entornos familiares.
