El Hospital Universitario La Candelaria lidera un estudio internacional que asocia variantes genéticas raras con la supervivencia en la fibrosis pulmonar

El trabajo analiza datos genéticos de aproximadamente 1400 pacientes diagnosticados con esta patología procedentes de Reino Unido y Estados Unidos

Un equipo de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y de la Gerencia de Atención Primaria de Tenerife, ambos dependientes de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, dirige un estudio internacional en el que se ha descubierto una asociación entre variantes genéticas raras en la fibrosis pulmonar y una menor tasa de supervivencia de los pacientes. 

Esta investigación supone un avance significativo en la comprensión del papel que juegan los factores genéticos en la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI). Los hallazgos resaltan la importancia de integrar las pruebas genéticas en el manejo del paciente y garantizar su acceso equitativo a ellas para toda la población.

El trabajo ha analizado datos genéticos de aproximadamente 1400 pacientes procedentes de Reino Unido y de Estados Unidos.

La FPI es una patología pulmonar crónica y rara en la que el tejido sano es reemplazado por tejido cicatrizado, disminuyendo progresivamente la capacidad de los pacientes para respirar adecuadamente. La supervivencia se estima en torno a los tres a cinco años desde el diagnóstico. Sin embargo, la evolución clínica varía considerablemente entre pacientes, y las causas de esta variabilidad aún no se comprenden por completo. 

La investigación del Hospital Universitario La Candelaria, que ha contado con la colaboración de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) – entidad consorciada en el CIBER de Enfermedades Respiratorias – y el Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), dependiente del Cabildo de Tenerife, ha sido recientemente publicada en la revista The Lancet Respiratory Medicine suscribe la idea propuesta por otros estudios recientes de que los factores de riesgo genéticos tienen relación con la patología. 

De las personas analizadas, una de cada seis poseía una alteración genética poco común relacionada con la FPI. A su vez, estos pacientes tenían un mayor empeoramiento de los síntomas. En aquellos que no portaban variantes raras, el riesgo de progresión de la afección estaba determinado por la presencia de una combinación de variantes genéticas comunes que, en conjunto, aumentan el riesgo de empeoramiento de la patología.  

Dado que ambos perfiles de riesgo -los asociados a variantes raras y los asociados a genes comunes- actúan de manera independiente, se concluyó que ambos perfiles genéticos de riesgo son responsables de dos subtipos distintos de FPI, cada uno con un perfil clínico y una evolución diferente. Este descubrimiento es clave para mejorar el pronóstico y el tratamiento personalizado de los pacientes con FPI.

Sobre el CIBER

El CIBER (Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, M.P.) depende del Instituto de Salud Carlos III –Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades– y se organiza en distintos programas temáticos, cada uno centrado en un área particular de investigación biomédica, y agrupa a diversos grupos de investigación de todo el país, promoviendo la colaboración interdisciplinar y el intercambio de conocimientos.

Sobre la FIISC

Todos los proyectos de investigación realizados por el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria se desarrollan bajo la gestión directa de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) y la dirección científica de los distintos investigadores principales. 

Promovida por la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y por el Servicio Canario de la Salud, FIISC se encarga de gestionar los fondos que provienen de becas, subvenciones estudios y colaboraciones de los investigadores que reciben financiación nacional, internacional y privada, en centros públicos sanitarios de Canarias, al igual que dar apoyo a los diferentes grupos de investigación sanitaria de Canarias.

Su objetivo es promover y apoyar la investigación en el ámbito de las ciencias de la salud para contribuir a la prevención de patologías, a la promoción y protección de la salud, al tratamiento y rehabilitación, al igual que también se abarcan temas como los cuidados, cronicidad y la salud mental.

Se puede conocer más sobre este descubrimiento en la siguiente publicación https://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(25)00045-1/fulltext