La Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias del SCS, premio Liderazgo Reputacional Sanitario 2024

La Estrategia contiene una serie de acciones que buscan favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial de los pacientes, protocolizando la coordinación entre diferentes servicios, unidades asistenciales e instituciones implicadas

La directora general de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), Antonia María Pérez, recogió ayer lunes, 11 de noviembre, en Madrid el Premio Liderazgo Reputacional Sanitario 2024 en la categoría de Enfermedades Raras concedido por Merco y Observatorio de Salud a la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026.

En el fallo, el Comité técnico de los prestigiosos galardones Merco-ODS ha resaltado que la Estrategia garantiza un acceso equitativo y eficaz a los recursos para los pacientes y sus familias, entre otros aspectos.

Durante su intervención en el momento de recoger el galardón, la directora general de Programas Asistenciales agradeció este reconocimiento al trabajo desarrollado por el SCS por impulsar y reforzar el diagnóstico temprano y la atención a las personas con enfermedades raras.

Antonia María Pérez recordó que el SCS forma parte del Proyecto Red ÚNICAS, en desarrollo y liderado por el Ministerio de Sanidad, que tiene como objetivos principales el diagnóstico precoz y tratamiento multidisciplinar de las enfermedades raras en España. “Para este proyecto, el SCS está trabajando con un amplio grupo de profesionales de servicios centrales y asistenciales en la estructura organizativa de la información y comunicación”, explicó.

Atención multidisciplinar

Un grupo multidisciplinar de profesionales del SCS, coordinados por la Dirección General de Programas Asistenciales, han elaborado la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias, cuyo objetivo es garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara, permitiendo el acceso en condiciones de equidad a una atención coordinada que favorezca el diagnóstico precoz y la disponibilidad de los tratamientos adecuados para asegurar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, a la vez que se promueve la mejora de su conocimiento e investigación. 

Esta herramienta fue desarrollada por más de cuarenta profesionales del SCS de especialidades como Neurología, Pediatría, Endocrinología, Cardiología, Medicina interna y Bioquímica, entre otros especialistas, quienes realizaron un análisis previo de situación y establecieron los objetivos y el modelo organizativo, de seguimiento e de implementación de la Estrategia.

La Estrategia supone una mejora en la atención que reciben las personas con una patología rara, que son aquellas que se encuentran con una afección de una entre 100.000 personas en el 89 por ciento de los casos.

Acciones

La Estrategia contiene una serie de acciones que buscan favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial de los pacientes, protocolizando la coordinación entre diferentes servicios, unidades asistenciales e instituciones implicadas. Además, pretende garantizar el acceso de estas personas a la tecnología de diagnóstico genético, garantizando el asesoramiento, y favorecer la cobertura de las necesidades que pueden presentar las personas con enfermedades poco frecuentes con relación a la discapacidad.

Otro de sus objetivos es mejorar el acceso y la información de las personas diagnosticadas con enfermedad rara sobre opciones terapéuticas, tanto en el ámbito farmacológico como en nuevas terapias y rehabilitación; mejorar el sistema de Registro de Enfermedades Raras en Canarias, favoreciendo la recogida de datos en la Historia Clínica; y mejorar el conocimiento de la población general sobre las enfermedades raras aprovechando las oportunidades que ofrecen las nuevas tecnologías.

También favorecerá la formación de los profesionales en el manejo de las enfermedades raras, así como en los protocolos de derivación hacia las unidades especializadas y se fomentará la investigación en torno a las enfermedades raras, mediante el incremento de la financiación para investigación e infraestructuras.

Siete líneas estratégicas

El desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias se llevará a cabo a través de siete líneas estratégicas, articuladas a través de los 16 proyectos y 64 medidas concretas.

Las siete líneas de actuación son:

- Sistemas de información y registro de enfermedades raras.- Se prevé la adaptación de los sistemas de información del SCS a las particularidades de las enfermedades raras, facilitando la labor de los profesionales sanitarios y mejorando la cobertura de las necesidades de los pacientes.

- Prevención y diagnóstico precoz.- Para potenciar el desarrollo de actuaciones preventivas en el caso de aquellas enfermedades raras en las que sea posible, disminuyendo la incidencia de los factores de riesgo asociados a su aparición.

- Organización de la atención sanitaria.- Contempla consolidar la creación de unidades provinciales de referencia para garantizar una asistencia de calidad, multidisciplinar y coordinada con profesionales especializados. Esta línea prevé la mejora de la organización del circuito asistencial, consolidando la coordinación y comunicación entre los diferentes dispositivos asistenciales y reforzando la red de Atención Temprana para pacientes pediátricos.

- Abordaje integral de forma coordinada con otros ámbitos de atención.- Se pretende estrechar la colaboración con otros sistemas de protección social para ofrecer una atención integral que aborde las diferentes necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familiares, fundamentalmente en el plano social, educativo y laboral.

- Acceso a los tratamientos.- Mejorar el acceso en condiciones de equidad a los tratamientos indicados para estas patologías, así como a los distintos productos sanitarios que puedan ser necesarios.

- Investigación y formación a profesionales.- Impulsar la formación de los profesionales en el ámbito de las enfermedades raras con el desarrollo de un programa de formación orientado a profesionales sanitarios y acciones formativas destinadas a otros profesionales del sistema de protección social implicados en la atención de las personas con enfermedades poco frecuentes.

- Concienciación y educación a la población.- Dar a conocer a la población en general la realidad de las enfermedades raras poniendo en marcha actuaciones de concienciación y educación.

Características

Las enfermedades raras se inician, por lo general, de forma temprana, causan problemas en el desarrollo, provocando déficit motor, sensorial o intelectual, y la enfermedad pone en peligro la vida de las personas.

Por todo ello, la Estrategia de Enfermedades Raras está muy ligada a la Estrategia de Atención Temprana del SCS y al cribado neonatal, puesto que se estima que el 71,9 por ciento de las enfermedades raras están asociadas a un defecto genético, lo que hace que exista riesgo de recurrencia en una misma familia, pudiendo afectar a uno o a varios miembros de la misma. El resto responde a causas infecciosas (bacterias o virus), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.

Premios Liderazgo Reputacional Sanitario

Estos galardones, concedidos anualmente por Merco y Observatorio de Salud, premian a los mejores proyectos de Comunidades Autónomas, hospitales y profesionales médicos más reputados y reconocen el esfuerzo sobresaliente y la dedicación en sus respectivas áreas.